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人类第22号染色体的遗传密码破译 

人类有22对常染色体和2条性染色体。其中,第22号染色体是较小的一对,但它与许多人类疾病关系密切。按照人类基因组计划的设想,研究人员要用大约15年时间,对所有46条染色体中的全部基因进行序列测定和功能确定,以期揭开人类疾病的发病机理等奥秘。当时人们认为22号染色体最短小(实际上21号染色体更短小),因而首选第22号染色体作为突破口。1999年12月1日,人类基因组计划联合小组宣布,第22号染色体的遗传密码已全部被破译,这是人类首次成功地测定整条人染色体的DNA序列。科学家们分析测序结果之后,发现了679个基因(约55%为首次发现),这些基因中很多与白血病等多种癌症、先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下等疾病密切相关。

22号染色体的DNA序列信息对人们认识疾病的遗传和分子机制、疾病的诊断及治疗有着重要的指导意义。第22号染色体的测序结果还修正了以前对人类基因平均长度的认识。此外,科学家还发现,679个基因中134个为假基因(指与功能基因序列相似,但不具正常功能的基因),160个与小鼠基因具有高度相似性,这为研究人类进化提供了新的信息。

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